Řasinky.cz

Primární ciliární dyskineze (PCD) je název pro skupinu heterogenních onemocnění řasinkového aparátu v drtivé většině vzniklých na podkladě autozomálně recesivní dědičnosti. Hlavní charakteristikou onemocnění je stagnace hlenu v horních a dolních cestách dýchacích. Projevuje se chronickým vlhkým kašlem, rýmou, záněty středního ucha, paranasálních dutin, bronchů a plic. O něco méně než polovina nemocných má situs viscerum inversus. Spojení tohoto nálezu, chronické sinusitidy a bronchiektázií je známo již od 30. let minulého století pod pojmem Kartagenerova trias. Postupem času bylo zjištěno, že syndrom je spojen i s poruchami plodnosti a nefunkčními řasinkami (více o řasinkách zde).

Výskyt PCD je odhadován mezi 1 :10 000 a 1 : 30 000, a tudíž se řadí k vzácným onemocněním. V současnosti (červen 2019) je v ČR pod touto diagnózou sledováno méně než 80 pacientů a dá se předpokládat, že nemocných s touto diagnózou je mnohem více. Jsou však nediagnostikováni a mnohdy sledováni nejspíše pod jinou diagnózou (obtížně léčitelné astma u dětí, idiopatické bronchiektázie u dospělých). Určit přesný počet nemocných se nám nejspíše nikdy nepodaří, nicméně zvýšením povědomí o nemoci u odborné veřejnosti lze zlepšit diagnostiku a přinést výhody specializované péče vyššímu počtu pacientů.

Podezření na PCD může vzniknout již prenatálně pro zjištěný situs viscerum inversus nebo PCD v rodině. Více než 80 % dětí s PCD narozených v termínu má respirační tíseň, která se ale typicky projevuje až po 12 hodinách života nutností oxygenoterapie. Zároveň bývá velice často diagnostikován lobární kolaps. Přesná patogeneze tohoto jevu je doposud nejasná, předpokládá se podíl řasinek na odstranění plodové vody z plic. Přechodná neonatální respirační tíseň u donošeného novorozence, který má navíc situs viscerum inversus, by měla vést k podezření na PCD. Normální situs však PCD nevylučuje. Mimo poruchy laterality může být přítomna i srdeční vada, polysplenie.

Velice brzy nastupuje trvalá rýma, která neustupuje ani po ATB léčbě, pouze mění svůj charakter. Porucha drenáže sekretu z horních cest dýchacích vyústí v chronické záněty ucha a paranasálních sinů. Chronická sekretorická otitida bývá mnohdy prvním příznakem, kvůli kterému rodiče vyhledají lékaře. Dítě má kromě častých exacerbací zánětu středního ucha i poruchu sluchu, odkládáním řešení může dojít k poruše řeči. V době rozvinutí vedlejších nosních dutin se přidává i chronická sinusitida, narozdíl od pacientů s cystickou fibrózou není tak často provázena polypy.

Dalším z časných příznaků je chronický vlhký kašel přítomný i mimo infekt. Kašel nastupuje velice časně stejně jako rýma. Starší děti a dospělí jsou schopni vykašlat sputum. Chronické infekce dolních cest dýchacích v brzkém věku bez léčby vyústí v bronchiektázie, které jsou pro PCD typické. Chronická bronchitida je spojena s kolonizací dolních cest dýchacích, nejčastěji nacházíme Haemophilus influenzae, Staphylococcus aureus, Streptococcus pneumoniae a jako prognosticky nepříznivou i Pseudomonas aeruginosa.

Diagnostika