Primární ciliární dyskineze je v ČR v současnosti doménou především dětské pneumologie. Mnoho nediagnostikovaných pacientů je však i mezi dospělými. Můžeme jim nějak pomoci?  Připravili jsme dotazník pro pneumology, který by jim mohl pomoci vytipovat pacienty k vyšetření řasinek. 

Pokud hledáte dotazník zaměřený na dětskou populaci, rychlé odkazy naleznete zde: 

Primární ciliární dyskineze

Primární ciliární dyskineze (PCD) je skupina heterogenních onemocnění řasinkového aparátu v drtivé většině vzniklých na podkladě autozomálně recesivní dědičnosti. Hlavní charakteristikou onemocnění je stagnace hlenu v horních a dolních cestách dýchacích.  O něco méně než polovina nemocných má situs viscerum inversus. Spojení tohoto nálezu, chronické sinusitidy a bronchiektázií je známo již od 30. let minulého století pod pojmem Kartagenerova trias.

Patogeneze PCD stojí na nefunkční mukociliární clearance z důvodů špatné hybnosti řasinek na povrchu stěny dýchacích cest. Motilní řasinky jsou komplexní struktury, které svým pohybem posouvají hlen. Více o řasinkách se dozvíte zde

Diagnostika PCD náleží specializovanému pracovišti, kde je k dispozici technické a personální zázemí určené pro vyšetřování ciliárních funkcí. Jak diagnostika probíhá, jak pacienta připravit a další otázky zodpovíme pod následujícím odkazem. 

Pracovní skupina pro dětské respirační nemoci Pediatrické kliniky Fakultní nemocnice v Motole v Praze se diagnostikou poruch řasinek v dýchacích cestách zabývá již od roku 1995. Moderní diagnostika pomocí vysokorychlostní videomikroskopie začala v roce 2010 a na ni navázalo vytvoření systému dlouhodobého sledování nemocných v rámci klinického centra. Podívejte se na televizní pořad z cyklu Tep 24, který na tuto problematiku upozornil veřejnost v roce 2012.

Léčba PCD vychází z některých postupů péče o pacienty s cystickou fibrózou, není však shodná. Na čem se terapie zakládá a jaká má specifika se dozvíte na této stránce